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在1月13日方才完畢的摩根大通醫療安康大會上，NVIDIA公布了與草創公司InstaDeep、慕尼黑產業大學（TUM）在基因組學大型言語模子方面的結合研討功效。研討團隊利用NVIDIA超等計較機Cambridge-1，在各類基因組數據集上，鍛煉了參數范圍從500M到2.5B不等的各類大型言語模子（LLM），顛末基因組學鍛煉的大型言語模子可將使用擴大到大批基因組學使命,這些使命有助于理解DNA怎樣轉錄天生RNA和卵白質，從而開啟新的臨床使用。作為人類醫療手藝開展的主要一步，基因測序可經由過程提取人體血液或唾液，對人類的DNA、RNA、卵白質及代謝物停止闡發，從而鎖定小我私家病變基因，以診斷、猜測或防備遺傳性疾病的發作?；虬巳祟愔T多病癥的機密，令人類有時機盡早防備疾病，并多元化醫治疾病。2001年，被譽為性命迷信“登月方案”的“人類基因組方案”（HGP）用時13年，耗資近30億美圓，公布了首張人類基因組草圖。爾后二十年中，以數字生物學為根底的基因組測序手藝獲得宏大前進，將全基因組測序的本錢逐漸低落至不到1000美圓。一工夫，環球對基因測序與闡發的需求量呈現暴跌。跟著基因組測序和闡發需求的激增，由此發生的數據也迎來發作式增加。已往十年間，基因測序的數據量均勻每七個月就會翻一倍，2025年環球測序才能估計將到達Zb級別，此中，僅人類全基因組存儲的數據量就將到達每一年2-40Eb。要完成精準醫療，就需求對大批基因數據做出準確的計較和闡發，這意味著宏大的計較本錢和工夫。因而，必需有立異的手藝，突破全基因組測序數據醫療使用的次要瓶頸，鞭策行業進一步向前開展。基因組測序與闡發屬于尺度的計較麋集型使命，而GPU善于并行計較，能夠將龐大計較成績合成為許多小使命，在多個CUDA內核上同時運轉，從而大幅削減處置計較使命的工夫，讓基因組測序闡發的速率得到大幅提拔。NVIDIA以GPU為中心構建出“全棧加快計較平臺”，與野生智能相分離，在環球包羅基因測序在內的多個范疇掀起一場加快反動。除具有環球搶先的硬件加快計較平臺，NVIDIA還推出了基于GPU的基因測序闡發加快軟件——NVIDIAParabricks。ClaraParabricks是一款GPU加快的計較基因組學東西包，可供給多種生物信息學東西和功用，如序列比對、預處置和質量目標、變異檢測、UMI和用于胚系、體細胞和RNA闡發的端到端事情流程。與僅利用CPU的處理計劃比擬，Parabricks速率提降低達80倍，計較本錢低落高達50%。借助ClaraParabricks和GPU，將深度進修的壯大功用使用到基因組闡發，可為測序中間、臨床團隊、基因組學研討職員和新一代測序儀器開辟者供給疾速精確的闡發，進而助力更疾速、更精確的基因組學闡發。別的，為了更好地協助迷信家理解疾病，為患者找到醫治辦法，NVIDIA還推出了BioNeMo框架，用于鍛煉和布置超算范圍的大型生物份子言語模子。該大型言語模子框架可撐持化學、卵白質、DNA和RNA數據格局，還可供給云API效勞，用于將來撐持愈來愈多的預鍛煉AI模子。在NVIDIA加快計較平臺、野生智能與基因測序專業軟件的賦能下，來自環球的學研機構、當局構造和相干企業，正在不竭打破基因測序與闡發范疇的速率與本錢極限，締造出一項項新的記載：?斯坦福大學、NVIDIA、牛津納米孔科技公司、谷歌、貝勒醫學院和加州大學圣克魯茲分校的研討職員配合協作推出DNA測序手藝，完成了創記載的測序速率。該計劃利用NVIDIAParabricks計較基因組學使用框架，和GPU加快版本的PEPPER-Margin-DeepVariant流程，在谷歌云上利用NVIDIAGPU加快堿基斷定和變體辨認，將基因診斷工夫從數周收縮到5.2小時，使大夫可以疾速判定怎樣醫治危沉痾人。?麻省理工學院與哈佛大學旗下的博德研討所與NVIDIA協作，為具有超越2.5萬用戶的Terra云平臺供給疾速闡發海量醫療數據所需的AI才能和加快東西。經由過程GPU加快的NVIDIAParabricks事情流，可助力處置各類基因組數據闡發的研討職員降本增效。在博德研討所的GATK最好理論——生殖細胞漸變檢測闡發流中，Parabricks在GPU上停止闡發的速率進步了24倍，而本錢減半。?阿里云與NVIDIA告竣協作，成為海內首家在基因闡發平臺集成和布置NVIDIAParabricks的私有云廠商。ClaraParabricks為阿里云基因闡發平臺的行業尺度基因組闡發東西包和基因挪用器等東西帶來了GPU加快，據測算用戶能夠在30分鐘內完成一個30x測序深度的全基因組闡發，且與GATK的最好理論成果99.99%分歧，而在已往基于CPU情況中這項事情需求20多個小時才氣完成，而且計較本錢可低落40%-80%。?普渡大學首席研討員Carp

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Parabricks的表示和瘧疾學界利用的審定變體和跟蹤瘧疾傳布的現有辦法停止了比照，并利用1000個瘧疾基因組監測抗瘧藥物的耐藥性。與只利用CPU的傳統方法比擬，基于GPU加快的ClaraParabricks闡發速率進步了27倍，本錢低落了5倍，同時精確率到達99.9%。?圣路易斯華盛頓大學的TycheleTurner博士與團隊利用基于GPU加快的ClaraParabricks開收回一種疾速基因組學事情流，用于在自閉癥患者中發明denovo變異（DNVs）。經由過程將三重闡發整合到NVIDIAParabricks中，Turner博士將天生DNV初始闡發的工夫從本來的800小時（在CPU上停止）收縮至8.5小時（在GPU上利用只要4個GPU的效勞器），放慢了100倍。?為推行基因組醫學方案，泰國國度生物庫接納NVIDIAA100體系和NVIDIAParabricks來打造IT根底設備，以加快基因組測序。加快計劃將全基因組測序的數據處置工夫收縮了4個月，每位用戶的處置工夫也從30多個小時收縮到1到2小時。?生物手藝領軍企業Regeneron高通量測序中間與大范圍的生物醫學數據庫和研討資本平臺英國生物樣本庫協作，在DNAnexus平臺上利用NVIDIAParabricks運轉闡發對超越50萬名生物庫到場者的外顯子組停止了測序和闡發，5分鐘內完成了在32-vCPU機械上需求破費一小時計較的全外顯子組闡發，同時本錢低落約40%。憑仗加快計較范疇的全棧才能和深耕行業所積聚的專業常識，NVIDIA如今曾經推出了智能計較平臺NVIDIAClara，片面規劃醫療安康行業。該平臺涵蓋了用于醫學影象的ClaraHoloscan、基因組學的ClaraParabricks、患者監控的ClaraGuardian和藥物研發的ClaraDiscovery，并可端到端布置至當地、嵌入式體系、邊沿和云端等任何處所，助力行業完成無縫立異，放慢完成精準醫療的目的。不管是尖端醫學研討、大范圍基因組闡發仍是一樣平常使用檢測，NVIDIAMillion-X百萬倍計較機能奔騰的愿景曾經在基因測序的各個范疇結出累累碩果，并將連續為人類消弭疾病、增進安康做出奉獻。

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